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Maladies génétiques fréquentes ; dépistage et prise en charge
à Nantes
Objectifs globaux
A l’issue de la formation, les médecins participants devront avoir acquis des notions de base de génétique leur permettant devant un patient :
de suspecter une maladie génétique.
de prescrire un test génétique dans les limites légales
d’orienter les patients dans les structures appropriées (centres de références)
d’accompagner les patients atteints de maladies génétiques et leur famille.
Objectifs par demi journée
A /Suspecter une maladie génétique et prescrire un bilan génétique :
• Savoir mener une anamnèse pour établir la probabilité d’une origine génétique en établissant un arbre généalogique fiable
• Connaître les modalités de prescription des tests génétiques (cadre légal, consentement éclairé)
• Savoir utiliser les réseaux de soins adaptés
• Savoir rendre un résultat : le comprendre, l’expliquer
B/Connaître les principales prédispositions héréditaires au cancer
• Reconnaitre et prendre en charge les prédispositions au cancer du sein et de l’ovaire
• Reconnaitre et prendre en charge les prédispositions au cancer du colon
C/Conduite à tenir devant des maladies génétiques fréquentes (hors oncogénétique)
• Savoir reconnaitre les maladies génétiques fréquentes pour lesquelles il existe un traitement, médicamenteux ou non, à mettre en œuvre
• Savoir orienter et accompagner les couples qui ont une demande de diagnostic prénatal/préimplantatoire
D/ Dimensions légales et éthiques des tests génétiques
• Connaître le cadre légal des tests génétiques
• Discuter les conséquences éthiques de situations particulières
• Savoir accompagner les patients et leurs familles